Tříletá Barunka z Teplic trpí vzácnou vrozenou slepotou, tzv. Leberova vrozená slepota je degenerativní onemocnění sítnice oka charakterizované závažnou poruchou zraku a nystagmem, tedy nekontrolovatelnými trhanými pohyby očí. Léčba je možná, pomocí genové terapie, kterou postoupí holčička v Německu. Cena procedur vychází neskutečně draho. Složili se na ni však dobří lidé z celé republiky.
Nepříliš známé degenerativní oční onemocnění postihuje zhruba 1 člověka z 80 tisíc. příčinnou je chybějící funkční gen, který je potřebný pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. V roce 2008 byla poprvé úspěšně představena léčba za pomoci experimentální genové terapie, která v rámci klinického výzkumného testování alespoň částečně dokáže zlepšit zrak. V současné době se provádí v zahraničí.
Genové terapie jsou velice nákladné procedury, v USA je například schválený přípravek s názvem Luxturna od společností Spark Therapeutics. Funguje tak, že poskytuje funkční kopii genu RPE65 u jedinců s LCA typem II pomocí deaktivovaného adeno-asociovaného viru (AAV). Jeho cenu stanovil výrobce na 850 000 dolarů na pacienta. To je v přepočtu necelých dvacet milionů korun – deset milionů za každé oko. Jedná se tak o jednu z nejdražších léčebných metod na světě.
Zdroj: https://www.biopharmadive.com/news/spark-sets-precedent-with-outcomes-models-850k-gene-therapy-price-tag/513992/
Příznaky nemoci se obvykle vyskytnou do 6. měsíce věku, podobně tomu bylo i v případě Barunky. „Porod byl komplikovanější, nakonec bylo ale vše v pořádku a Barunka byla čilé miminko. Prvním šokem byl ale špatný výsledek screeningu z patičky. Barunka prošla několika dalšími testy, ale nic závažnějšího se nenašlo. Ke konci šestinedělí nám ale začalo být divné, že malá nic nesleduje ani nefixuje očičkama, tak jsme si vyžádali vyšetření na očním a neurologii,“ vypráví paní Kateřina, maminka Barunky a jejího sedmiletého brášky Radima.
Barunka podstoupila další vyšetření, která potvrdila, že trpí nystagmem, kmitavým pohybem očí, což se začalo korigovat brýlemi. „Absolvovali jsme pak plno jiných vyšetření – magnetickou rezonanci, EEG, VEP, rozbor krve na metabolické vady. Vše vyšlo dobře. Když měla rok, šli jsme do Centra zrakových vad, kde jsme dostali doporučení na genetické vyšetření. Pan doktor i poradkyně z rané péče se přikláněli k Leberově genetické vadě. Tu jí nakonec v červenci minulého roku potvrdili,“ dodává Barunčin tatínek, pan Radim.
Od roku 2008 je možné toto onemocnění léčit speciální genovou terapií. Tu brzy v Německu absolvuje i malá Barunka, kdy jí prozatím do jednoho očička vpíchnou chybějící gen. „Pak budeme docházet na oční, neurologii a do nutriční poradny,“ říká její maminka, která pevně věří, že Barunce terapie zkvalitní její život a od září nastoupí do školky. „U nás bohužel není speciální školka pro zrakově postižené děti. Sami jsme zvědaví, jak to Barunka zvládne. Nebývá nikým hlídána, protože babička s dědou se hlídání bojí, a orientace v cizím prostředí je pro ni složitější,“ dodává paní Kateřina s tím, že by se ráda vrátila do zaměstnání, což nyní kvůli celodenní péči o Barunku nelze.
I z tohoto důvodu jim začala pomáhat nadace Dobrý anděl, která podporuje rodiny s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním, a přispívají do ní lidé z celé republiky. „Barunčino postižení má vliv na celou naši rodinu. S péčí o domácnost a děti mi velmi pomáhá manžel, ale musí chodit do práce, aby nás uživil. Proto všem Dobrým andělům moc děkujeme za jejich finanční pomoc. Za každý dar, který nám umožňuje podpořit Barunčino zdraví nebo čas od času dopřát dětem něco pro radost, jsme opravdu moc vděční,” uvádí paní Kateřina.
Nadace Dobrý anděl podpořila za 10 let své existence více jak 9 000 rodin po celé České republice. Každý měsíc však zařazuje zhruba 100 nových žádostí o pomoc, a proto neustále hledá nové dárce, Dobré anděly. Chcete-li se stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz a zvolit výši příspěvku. Každý měsíc nadace předává vybrané finanční prostředky rodinám do posledního haléře.